Неинвазивный пренатальный тест (сокращенно НИПТ) также иногда называют неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС). Это метод, используемый для определения риска рождения плода с определенными генетическими аномалиями.
Как работает НИПТ или НИПС?
Метод тестирования анализирует небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины. Во время беременности в крови матери содержится смесь бесклеточной ДНК (кфДНК), которая происходит как из ее клеток, так и из клеток плаценты. Плацента это ткань в матке, которая обеспечивает кровоснабжение матери и плода. Бесклеточная ДНК это определенный тип ДНК, которая находится в свободном плавании, а не внутри клетки, в отличие от большинства ДНК, которые находятся в ядре клетки. На протяжении всей беременности женщины бесклеточная ДНК часто попадает в кровь матери. Данные плацентарные клетки содержат ДНК, обычно идентичную ДНК плода. Анализируя эту бесклеточную ДНК из плаценты, будущие матери получают возможность раннего выявления определенных генетических отклонений.
Как проводится НИПТ?
Беременная женщина на сроке от 10 до 13 недель может пройти неинвазивный пренатальный тест путем забора крови. Этот тест не представляет риска ни для матери, ни для ребенка. Затем образец крови отправляется в лабораторию, где специалисты анализируют результаты и сообщают их акушеру-гинекологу. Результаты можно ожидать в течение 8-14 дней с момента отправки.
Какие аномалии может выявить НИПТ или НИПС?
С помощью неинвазивного пренатального теста беременные женщины могут определить риск развития таких заболеваний, как трисомия 21, также известная как синдром Дауна, в дополнение к трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау). Другие состояния, вызванные отсутствием или наличием дополнительных хромосом X и Y, также могут быть выявлены с помощью НИПТ или НИПС. Более совершенные НИПТ могут быть настроены на выявление дополнительных аномалий.
Насколько точны эти тесты?
НИПТ дает более точную информацию на ранних стадиях и отличается низким процентом ложноположительных результатов. Примерно один из 1000 человек получает ложноположительный результат. Хотя этот тест не является 100% точным и не должен использоваться в качестве окончательного диагноза в положительных случаях, в исследовании 2016 года было установлено, что НИПТ имеет очень высокую чувствительность и специфичность для синдрома Дауна и немного более низкую чувствительность для синдромов Эдвардса и Патау. Часто считается, что точность НИПТ составляет 99%.
Кому рекомендовано пройти НИПТ или НИПС?
Многие женщины, решают пройти тестирование самостоятельно. Некоторые причины, по которым вы можете решиться на НИПТ:
- УЗИ вызывает беспокойство по поводу роста или развития ребенка.
- Вы подвергаетесь повышенному риску из-за беременности в более зрелом возрасте или у вас есть личная или семейная история беременности с хромосомными аномалиями.
- Вы просто хотите получить больше информации о здоровье будущего ребенка.
